Интратекальная заместительная энзимотерапия нейронального цероидного липофусциноза
Альфред Кольшюттер
Университетский медицинский центр Гамбург-Эппендорф, Гамбург, Германия
Одобрено 14 Ноября 2019
Резюме
Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN2) является наследственным, быстро прогрессирующим заболеванием раннего возраста, ведущим к деменции, резкой утрате всех навыков и ранней гибели пациента. Оно вызывается дефицитом лизосомного фермента трипептидил-пептидазы 1 (ТРР1) в нервной системе. Настоящая статья является обзором разработок по замещению дефектного энзима посредством повторных инфузий рекомбинантного ТРР1 в желудочки головного мозга. Показана эффективность метода в плане сдерживания быстрой прогрессии заболевания.
Ключевые слова
Нейрональный цероидный липофусциноз 2, трипептидил-пептидаза 1, дефицит, деменция, рекомбинантный энзим, локальная инфузия, клинический эффект.
Одобрено 14 Ноября 2019