Общая вариабельная иммунная недостаточность у ребенка. Описание клинического случая
Резюме
Пациенты с синдромами первичного иммунодефицита встречаются относительно редко и им часто ставится ошибочный диагноз в связи с неспецифическими клиническими симптомами, напоминающими другие, более частые заболевания. Частота общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН): 1 случай на 30.000 жителей Европы. Обычно имеется задержка в несколько лет между началом заболевания и диагнозом. Общая вариабельная иммунная недостаточность является наиболее частым первичным иммунодефицитом в возрасте старше 4 лет. Основным симптомом для установления диагноза является гипогаммаглобулинемия.
Целью данной статьи является показать существующие тенденции в диагностике ОВИН. Представленный клинический случай описывает 10-летнюю девочку, позитивную по четырем международным клиническим критериям ОВИН и с наличием специфического поражения легких. При этом были исключены злокачественные заболевания. Генетическое исследование методом глубинного генного секвенирования (NGS) не выявило какой-либо генной мутации, которая могла бы быть ответственной за ОВИН или родственные синдромы (ALPS, HLH). Таким образом, ОВИН остается диагнозом исключения. У нашего пациента, несмотря на заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином, легочная функция продолжала ухудшаться, что привело к необходимости приступить к иммуносупрессивной терапии.
Ключевые слова
Первичный иммунодефицит, общая вариабельная
иммунная недостаточность, диагностические крите-
рии, аутоиммунные осложнения.