Восстановление гемопоэза у больного анемией Фалькони с помощью пуповинной крови HLA-идентичного сиблинга
Элиана Глюкман, Хэл Е. Броксмайер, Арлин Д. Ауэрбах, Генри С. Фридман, Гордон У. Дуглас, Агнес Девержи, Элен Эсперо, Доминик Тьерри, Жерар Соси, Пьер Лен, Скотт Купер, Денис Инглиш, Джоан Кюртцберг, Юдифь Бард, Эдвард А. Бойз
Резюме
Клинические проявления анемии Фанкони, аутосомной рецессивной болезни, включают прогрессирующую панцитопению, предрасположенность к злокачественным опухолям и развитию аномалий, не связанных с гемопоэзом. Гиперчувствительность к кластогенным эффектам – разрывам хромосом под действием препаратов, способствующих сшивке цепей ДНК, таких как диэпоксибутан, используется как диагностический признак генотипа анемии Фанкони, как пре- так и постнатально. Пренатальное
HLA-типирование даёт возможность установить, является ли плод HLA-идентичным больному сиблингу.
Мы описываем здесь восстановление гемопоэза у мальчика с тяжёлой формой анемии Фанкони, которому была введена криоконсервированная пуповинная кровь сестры, не поражённой, по данным пренатального тестирования, данным заболеванием, имевшей нормальный кариотип и HLA-идентичный фенотип.
Мы использовали претрансплантационный режим кондиционирования, разработанный специально для таких больных; метод основан на гиперчувствительности аномальных клеток к алкилирующим агентам, вызывающих сшивки цепей ДНК, и воздействию радиации. Метод позволяет использовать пуповинную кровь и избежать забора клеток костного мозга у новорожденного сиблинга. Такое применение пуповинной крови вытекало из предположения одного из нас о том, что кровь, взятая из пуповинной вены при рождении и обычно не используемая, может восстанавливать гемопоэз – предположении, основанном на наших предварительных исследованиях, согласующихся с сообщениями о наличии гемопоэтических стволовых и мультипотентных (CFU-GEMM), эритроидных (BFU-E) и гранулоцитарно-макрофагальных (CFU-GM) клеток-предшественников в пуповинной крови человека (см. ссылки в работе Broxmeyer et al.).
Ключевые слова
анемия, апластическая терапия, консервация крови, анемия Фанкони, женская особь, плодная кровь, HLA антигены, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, тестирование гистосовместимости, человек, мужская особь, беременность, пренатальный диагноз, дети дошкольного возраста
