ISSN 1866-8836
Клеточная терапия и трансплантация

Дополнительные копии 1q и 3q в костном мозге больного анемией Фанкони с акцентом на их клиническое и патогенетическое значение

Татьяна Л. Гиндина, Вадим В. Байков, Юрий Н. Кузнецов, Ильдар М. Бархатов, Сергей С. Рюмин, Дмитрий С. Буг, Артем А. Гусак, Николай Н. Мамаев, Александр Д. Кулагин

НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, Россия

doi 10.18620/ctt-1866-8836-2023-12-3-29-35
Отправлено 10 Сентября 2023
Одобрено 27 Октября 2023

Резюме

Вариации числа копий хромосом, также известные как анеуплоидии, являются частой особенностью опухолевых геномов. Результаты секвенирования ДНК злокачественных клеток показали, что паттерны анеуплоидий не случайны, а специфические приросты хромосом происходят довольно часто и могут играть роль, подобную онкогенам, в развитии опухоли. Хорошо известно, что определенные изменения числа копий, такие как увеличение копийности 1q, имеют прогностическую ценность при многих типах опухолей. Недавно было показано, что дополнительные копии 1q связаны с повышенной экспрессией расположенного в локусе 1q32 онкогена MDM4, что приводит к подавлению экспрессии гена ТР53 при анемии Фанкони и дальнейшему развитию клонального гемопоэза.

Клиническое наблюдение

Здесь представлено редкое клиническое наблюдение анемии Фанкони у 31-летнего сирийского пациента на ранней стадии трансформации гемопоэза в МДС/ОМЛ, при котором в клетках костного мозга наблюдалось увеличение количества дополнительных копий 1q и 3q и выраженное подавление экспрессии ТР53 в сочетании с низким уровнем экспрессии генов WT1 и BAALC.

Заключение

Поскольку приобретение дополнительных копий 1q/MDM4, характерное для многих солидных опухолей и онкогематологических заболеваний, считается надежным панраковым маркером опухолевой прогрессии, этот молекулярный механизм, не связанный со слиянием генов, требует дальнейшего углубленного изучения.

Ключевые слова

Анемия Фанкони, анеуплоидия 1q/MDM4, анеуплоидия 3q/EVI1, ТР53, миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз, клональная эволюция, цитогенетика, многоцветная FISH, BAALC, WT1.


Том 12, Номер 3
31.10.2023

Загрузить версию в PDF

doi 10.18620/ctt-1866-8836-2023-12-3-29-35
Отправлено 10 Сентября 2023
Одобрено 27 Октября 2023

Возврат к списку