ISSN 1866-8836
Клеточная терапия и трансплантация

Определение мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Сабурова И. Ю., Оникийчук Я. С., Зотова И. И., Сологуб Г. Н., Зарайский М. И.

doi 10.3205/ctt-2008-en-000018.01
Отправлено 30 Октября 2008
Одобрено 11 Декабря 2008
Опубликовано 17 Декабря 2008

Резюме

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене JAK2. Основная цель данной статьи – описание скринингового метода детекции V617F в гене JAK2, пригодного для первичной диагностики. Геномная ДНК от 58 пациентов с неверифицированным миелопролиферативным заболеванием выделялась по стандартной технологии. Детекция наличия мутации V617F в гене JAK2 проводилась с использованием двух пар праймеров, специфичных для мутантного и дикого типов генов JAK2. Использовалась клеточная линия UKE1 (Б. Фезе, Германия). Установлено, что представляемая методика выявляет наличие мутации V617F в гене JAK2 с диагностически значимой чувствительностью и специфичностью. Частота мутации в общей группе составила 29,3%. Процент встречаемости мутации V617F в гене JAK2 в группе первичных пациентов с неверифицированным диагнозом МПЗ составил 25,7%. Таким образом, разработанный нами метод определения мутации V617F в гене JAK2 может быть использован в качестве скрининговой диагностики у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями.

Ключевые слова

миелопролиферативные заболевания, мутация v617f в гене jak2, полимеразная цепная реакция (ПЦР)


Том 1, Номер 2
01.12.2008

Загрузить версию в PDF

doi 10.3205/ctt-2008-en-000018.01
Отправлено 30 Октября 2008
Одобрено 11 Декабря 2008
Опубликовано 17 Декабря 2008

Возврат к списку